染色体異常の確立と症状について

染色体異常の確立と症状について

染色体異常の確立と症状について

日本国内で生まれてくる新生児のうちのおよそ1000分の1の確率で、
染色体異常のダウン症の赤ちゃんが生まれています。正確に言うと、
700〜800人のうち1人がダウン症の赤ちゃんという計算になります。元々「ダウン症」は、いろんな染色体異常の疾病の内でも一番多くみられます。お母さんの年齢が高齢になればなるほど、ダウン症になる確率も大変高くなるそうです。

 

ダウン症の赤ちゃんの出生比率を年齢別に比較して見ますと
20歳で1600分の1
30歳で950分の1なのに対し、
高齢出産と言われるお母さんの年齢が
35歳の場合は、380分の1
40歳になると100分の1
、45歳になると大変確率が高くなり、 30分の1の確率で生まれるそうです。ダウン症以外の他の染色体異常を持って生まれてくる赤ちゃんの確率は、20歳では520分の1位、30歳では380分の1位で、やはり高齢出産と言われる年の35歳からは190分の1位の確立と確率が高くなり、40歳では60分の1位で、45歳では20分の1位と大変危険度が高くなってきます。
先ほどの結果の通り、35歳以上の高い年齢での妊娠と出産の場合には、ダウン症の赤ちゃんが生まれやすくなりますが、それはどうしてでしょうか?
女の人が生涯でつくる卵子は全て、胎児の時にすでに作られているのです。その卵子の分裂が途中で停止状態のまま、排卵期を待っているのです。年齢が高くなっていくと女の人はそれだけの長期間、卵子の分裂が停止したままになっていた卵子を排卵することになり、染色体異常になる可能性が高くなるのだと言われています。
しかし、35歳以上の年齢の妊娠と出産が、絶対的に危険性が高くなると言うことではありません。高齢出産の場合はダウン症の赤ちゃんの生まれる確率が高くなると言われていますが、実際の所、20代のお母さんが「ダウン症」をもつ赤ちゃんを持つ場合もあり、40代出産しても、特に障害のない赤ちゃんを持たれるお母さんもあるのです。本当のところ、あくまでもデータだけで、お母さんの年齢と関係がすごくあるとも言えません。

 

染色体異常の症状としては、精神面での発達障害、成長しにくい(発育障害)、多指症という普通の人なら指の数が5本なのに1本多く6本あるような奇形や、とくに小さな奇形を伴う多発奇形(顔の幅が狭い、口が小さい、鼻筋が異常に高い、指がまがり拘縮するなど)もあります。それと性染色体の異常症では、性腺の発達がうまくいかない(低身長や無月経など)場合が数多くあります。