妊娠中にできる検査方法

妊娠中にできる検査方法

妊娠中にできる検査方法

赤ちゃんの染色体異常を妊娠中に発見する方法はどういったものでしょうか。

 

従来はお母さんへの負担がかかる羊水を採取して行う羊水検査と言うものが行われていましたが、
2013年の4月から世界では行われていた血液検査だけで染色体異常が殆どわかると言う

 

新しい「血液母体血胎児染色体検査」というものが、羊水検査と合わせ出来る様になりました。検査方法は本当に簡単で、妊娠されているお母さんから20ccの血液を注射で採血して、血液の中で浮いているDNA断片を詳しく調べる事で、お腹の中の赤ちゃんが染色体異常なのかどうかを調べます。

 

お母さんから採血をするだけで、元々あった羊水検査などと比較しても、お母さんや、お腹の中の赤ちゃんへの体の負担も少なくて済みます。
羊水検査や新型の血液母体血胎児染色体検査以外にも、染色体異常を発見する方法があります。超音波検査(別名が遺伝学的超音波スクリーニング検査)では、染色体異常の可能性が高いかだけを診断ができます。

 

それと、近年世界中で実施されている初期スクリーニング検査があります。

 

詳しく説明すると、ダウン症の赤ちゃんの母体血清マーカー(血液の中のたんぱく質の濃度を測る)はPAPP−AとfreeΒ、hCGが大変有効であり、このマーカーとNT(赤ちゃんの首のむくみを計測)とを合わせて染色体異常の確率を算出するやり方が簡単で、正確性も非常に高いというデータがあります。

 

妊娠中の16〜20週の間で検査するクアトロテストというお母さんの年齢と、お母さんの血清マーカー4種類(@hCGかfreeB‐hCG、 AAFP、B不飽和エストロゲン(uE3)、CインヒビンA)のスクリーニングをする検査方法では、染色体異常の赤ちゃんに多いダウン症児を5割〜7割程度しか判断ができません。クアトロテストよりも11〜13週目の、妊娠初期にまず検査をする「母体血清マーカー(PAPP-A, free BhCG)」と赤ちゃんのNT(首のむくみを測る)検査の組み合わせの方が、9割以上の高い確率で、トリソミーが診断できるといわれています。他のマーカーの組み合わせ検査では正確性が低くて、意味をなさないのです。日本国内でもこの検査方法がされている産婦人科がある様で、早い所であれば、検査結果は採血してから数時間位で出るそうです。

 

このスクリーニング法は、染色体異常の中の特定の染色体数の異常について検査することができます。ダウン症が検出できる確率は、検査の内容によって違い、スクリーニング法で陽性と判断された場合でも、必ずしも赤ちゃんに病気がある訳ではなく、異常があるかどうかの検査をきちんと行わなければ確実には分かりません。精度の高い新型の血液母体血胎児染色体検査(NIPT)でも同様です。

 

染色体異常を確定する検査では、染色体異常があるかどうかを、絨毛(胎盤)から検査する絨毛検査と、羊水中の赤ちゃんの細胞を摂取して検査する羊水検査という2つの検査の仕方があります。
確定検査は、ダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの他にも、染色
体数の異常であったり、染色体の部分的な異常であったり、染色体の構造上の異常の有る無しも検査結果としてあがってきます。検査することで、赤ちゃんを堕胎させるケースも増えてくるのではないかと懸念の声もある様です。
授かりものの赤ちゃんだけに、検査するかどうかの判断はご両親に委ねられます。